KALITIM

Her canlı türünün kendine has özellikleri vardır. Canlı, bu özellikleri ile diğer canlılardan ayırt edilebilir. Örneğin bir hayvanın vücut yapısı ve dış görünüşü, bir insanın vücut yapısı ve dış görünüşünden farklıdır. Balıkların vücut şekli kuşların vücut şeklinden farklıdır. Aynı şekilde canlıların yavruları da ait oldukları türün genel özelliklerini taşırlar. Bir zenci ailenin çocukları, anne ve babaları gibi esmer renkli, bir Çinli ailenin çocukları da anne ve babaları gibi çekik gözlü ve düz saçlı olma ortak özelliklere sahiptir. Canlılar genel olarak atalarına benzemekle birlikte, yavru canlı ile anne ve babası (atası) arasında bazı farklılıklar olabilir.

*Her canlının yavrusu anne ve babasına benzer. Ancak hiçbir canlı, anne ve babasının aynısı değildir.

Bir canlıyı tanımamıza yardım eden özelliklere karakter adı verilir.

Canlıda bir organın veya küçük bir parçanın bulunup bulunmaması birer karakter özelliğidir. Bir canlı türünü diğer canlı türlerinden ayıran karakterlere temel karakterler denir. Örneğin vücudumuzun şekli, beslenme şeklimiz, düşünme yeteneğimiz, el ve ayaklarımızın şekli gibi özelliklerimiz bizi diğer canlılardan ayıran temel karakterlerimizden bazılarıdır. Sıraladığımız bu ve bunlara benzeyen birçok karakter tüm insanlarda aynıdır. Ancak her insanın vücut rengi, saç rengi veya şekli, göz rengi, yüz şekli gibi birçok karakteri birbirinden farklıdır.

Bir canlının sahip olduğu karakterler anne ve babasından gelir ve bir sonraki nesle aktarılır. Ancak hiçbir canlı, temel karakterlerin dışında tam olarak birbirine benzemez.

Bir canlı türüne ait karakterlerin nesilden nesile geçmesine kalıtım (genetik), kalıtım konusu ile uğraşan bilim dalına da kalıtım bilimi (genetik bilimi) adı verilir. Canlılarda nesilden nesile aktarılabilen karakterlere ise kalıtsal karakterler denir. Temel karakterlerin tamamı kalıtsaldır. Temel karakterler dışındaki bazı karakterler de kalıtsal olabilir. Örneğin insanlarda ten rengi, göz rengi, saç rengi, saçın kıvırcık veya düz oluşu gibi karakterler kalıtsaldır.

19. yüzyılın sonlarına kadar kalıtımla çocuklara geçen özelliklerin anne ve babanın özelliklerinin karışımı olduğu düşünülüyordu. Ancak 1866 yılında Avusturya’lı bir rahip olan GregorMendel (GregorMendel), bezelyeler üzerinde yaptığı deneyler sonucunda gerçeğin farklı olduğunu ortaya koydu.

Mendel’in çalışmaları ilk zamanlarda bilim çevrelerince kabul görmemiştir. Bu çalışmalar Mendel’in ölümünden sonra önem kazanmış ve genetiğin temelini oluşturmuştur. Kendisinden öncekilere göre, genetik bilimlerinin temeli sayılan kuramları bulmak Mendel’e kısmet olmuştur. Yürüttüğü çaprazlama deneylerinden elde ettiği sayısal ilişkiler ona kalıtım yasalarını açıklama olanağı vermiştir.

Mendel çalışmalarını bezelye bitkisi ile yapmıştır. Mendel’in bezelye bitkisi ile çalışmasının nedeni;

• Kısa zamanda verimli döller vermesi,
• Çeşitliliğin fazla olmasıdır.

Bezelye bitkisinde görülen bazı kalıtsal karakterler;

• Tohum şekli: Buruşuk – Yuvarlak
• Tohum rengi: Yeşil – Sarı
• Meyve şekli: Yassı – Şişkin
• Meyve rengi: Yeşil - Sarı
• Gövde Uzunluğu: Kısa – Uzun şeklindedir.

* Anne ve babaya ait kalıtsal karakterler yavruya kromozomlarla taşınır.

Kromozomlar üzerindeki, canlıya ait karakterleri belirleyen ve bunların yavru döle aktarılmasını sağlayan faktörlere gen adı verilir. Her karakter bir çift gen tarafından belirlenir. Genler, kromozomların yapısında bulunan ve kısaca DNA adı verilen moleküller üzerinde bulunur.

*Genetikle ilgili çalışmalarda genler; A, a, B, b, U, u gibi harflerle gösterilir.

* Bir canlının kromozomlarında, her bir karakteri kontrol eden ve biri anneden diğeri babadan gelen bir çift gen bulunur. Gen çiftinin her bir üyesine alel gen denir.

* Eşeyli üreyen bir türün iki ayrı bireyinden gelen erkek ve dişi üreme hücrelerinin birleşmesine çapraz döllenme (çaprazlama) denir.

• Canlının DNA’sında bulunan, biri anneden diğeri babadan gelen genlere gen çifti adı verilir.
• Gen çiftleri AA, aa gibi harflerle gösterilir.
• Bazen anne ve babaya ait aynı karakterle ilgili genler bir araya geldiklerinde, genlerden biri diğerini bastırarak kendi özelliğini gösterebilir.
• Oluşan dölde, özelliğini gösterebilen gene baskın (dominant) gen, özelliğini gösteremeyen gene çekinik (resesif) gen adı verilir.
• Baskın karaktere ait genler büyük harfle, çekinik karaktere ait genler ise küçük harfle gösterilir.

A → baskın karakter geni      a → çekinik karakter geni

Örneğin bezelyelerde uzun boylu olma özelliği baskın, kısa boylu olma özelliği ise çekiniktir.

Boy uzunluğu “U” ile gösterilirse; Uzun boylu bezelye “U” , kısa boylu bezelye “u” şeklinde gösterilir.

• Bir karakteri kontrol eden genlerin her ikisinin de aynı olması durumuna homozigot(saf döl), farklı olması durumuna ise heterozigot(melez döl) adı verilir.

• AA, XX, aa, yy    → Homozigot(saf döl)
• Aa, Xx, Yy → Heterozigot(mlezdöl)

Bir canlının dış görünüşüne ait özelliklerine fenotip, genleri ile ilgili özelliklerine ise genotip adı verilir.

* Örneğin bir kimsenin uzun veya kısa boylu, kıvırcık veya düz saçlı, göz renginin yeşil veya kahverengi olması gibi özellikleri onun fenotipini belirler.

*Fenotiplerde baskın karakterlerin görünmesi olasılığı çekinik karakterlerden daha fazladır.

*Fenotipi dominant gen karakterinde olan bir bireyin genotipi homozigot olabileceği gibi heterozigot da olabilir. Genotipinheterozigot olması durumunda bireyin kromozomlarında hem baskın hem de çekinik karaktere ait gen bulunur. Ancak çekinik karakter ortaya çıkamadığı için dışarıdan bakıldığında birey baskın gen karakterinde görülür.

Örneğin bezelye bitkisinde uzun boylu olma karakteri (U) baskın, kısa boylu olma karakteri (u) ise çekiniktir.

Bir bezelye bitkisinin boy uzunluğuna ait genotipi üç farklı durumda olabilir.

• Homozigot (UU)
• Homozigot (uu)
• Heterozigot (Uu)
•  

Bu durumda aralarında çaprazlama yapılabilecek bezelyeler şu şekilde olabilir:

• Her ikisi de homozigot

(UUxUU, uu x uu veya UU x uu)

• Biri heterozigot, diğeri homozigot

(UuxUU veya Uu x uu)

• Her ikisi de heterozigot

Uu x Uu

Genotip: %100 homozigot  Genotip: %100 homozigot

Fenotip: %100 uzun boylu     Fenotip: %100 uzun boylu

Uzun boylu homozigot iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda oluşan bezelyelerin tamamı uzun boylu, kısa boylu homozigot bezelyelerin çaprazlanması sonucunda oluşan bezelyelerin tamamı kısa boyludur.

Uzun boylu olma karakteri dominant olduğu için heterozigot bezelyelerin tamamı uzun boyludur.

Biri homozigot kısa boylu, diğeri heterozigot olan bezelyeler arasındaki çaprazlama yukarıda gösterilmiştir.

Heterozigot uzun boylu bezelye ile homozigot kısa boylu bezelye arasında yapılan çaprazlama sonucunda oluşan bezelyeler %50 olasılıkla uzun boylu, %50 olasılıkla kısa boylu olur.

Her ikisi de heterozigot özellikte olan bezelyeler arasında yapılan çaprazlama sonucunda olu- şan bezelyelerin %75 oranında uzun boylu, %25 oranında kısa boylu olma olasılığı vardır.

İnsanlarda bulunan 23 çift kromozomun 22 çifti vücut karakterlerinin, bir çifti ise cinsiyet karakterlerinin ortaya çıkmasını kontrol eder. Erkek üreme hücresi spermlerdeki kromozom çifti XY şeklinde, dişi üreme hücresi yumurtadaki kromozom çifti ise XX şeklindedir. Çaprazlama sırasında yumurta, ya X geni taşıyan bir spermle ya da Y geni taşıyan bir spermle döllenir. Yumurtanın X geni taşıyan spermle döllenmesi hâlinde gen çifti XX şeklinde olup yavrunun cinsiyeti dişidir. Şayet yumurta Y geni taşıyan bir spermle döllenmiş ise gen çifti XY şeklinde olup yavrunun cinsiyeti erkek olur. Buna göre doğacak çocuğun %50 erkek, %50 kız olma olasılığı vardır.

Akraba Evliliği Neden Sakıncalı?

Anne veya babanın kromozomlarında bulunan bazı hastalıklara ait genler çocuklara taşınabilir. Kromozomlarla taşınabilen hastalıklara kalıtsal hastalık adı verilir. Yapılan bilimsel çalışmalar hemofili, renk körlüğü ve orak hücreli anemi gibi hastalıkların kalıtsal olduğunu göstermektedir.

Herhangi bir karakter bakımından heterozigot olan bireylerin kromozomlarında hem dominant hem de çekinik karakterli gen bulunmaktadır. Bir karakter bakımından her ikisi de heterozigot olan bireylerin evlenmesi durumunda çocuklarının %25 oranında çekinik karakterde olması olasılığı vardır. Bazen çekinik gen, bir kalıtsal hastalığa veya zeka geriliği gibi arzu edilmeyen bir karaktere ait olabilir. Akraba evliliklerinde en önemli sorun, sağlıklı anne veya babada görülmeyen ve arzu edilmeyen bazı karakterlerin ya da hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Aralarında akrabalık ilişkisi bulunan anne ve babaların çocuklarında çekinik karakterin ortaya çıkması olasılığı akrabalık ilişkisi bulunmayanlara oranla daha fazladır. Tüm gebelikler içerisinde engelli bebek doğma riski %1-2 civarında olduğu hâlde akraba evliliklerinde bu risk artmaktadır. Aralarında akrabalık ilişkisi bulunan bireylerin genetik yapıları birbirine benzediği için bir hastalık veya istenmeyen karakterin çocuklarda ortaya çıkması olasılığı yüksektir. Buna karşılık akraba olmayanlarda aynı karakter veya hastalığı taşıyan bireylerin bir araya gelme olasılıkları çok düşüktür. Bu nedenle özellikle birinci derece akraba evliliklerinden kaçınmak gerekmektedir.

Bildiğiniz gibi insanlarda yarısı anneden, yarısı babadan gelen 23 çift yani 46 kromozom bulunur. Normal bir çocuğun hücrelerinde 46 kromozom bulunduğu hâlde bazı çocuklarda 21. kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Yani normalde her kromozomdan iki tane bulunması gerekirken bazen 21. kromozom üç tane ve toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 olur. Bu duruma mongolizmya daDownsendromu adı verilir. Downsendromu genetik bir anormalliktir fakat kalıtsal hastalık değildir. Downsendromlu bebekler genellikle gelişemezler ve anne karnında iken ölürler. Fakat bazı bebekler anne karnında gelişimini tamamlayıp doğabilirler. Kromozomlarda meydana gelen farklılık sonunda ortaya çıkan hastalıklar arasında en sık görüleni Downsendromudur. Downsendromu, bebek doğduktan sonra doktorların muayenesi sırasında fark edilir.

Kalıtsal Hastalıkların Teşhis ve Tedavisi

Günümüzde yaklaşık dört bin çeşit hastalığın kalıtsal olduğu bilinmektedir. Bazı bireylerin başparmaklarını arkaya dokunduracak şekilde bükebilmeleri, dilin arkaya doğru bükülmesi, orta parmakta yoğun kıl oluşumu, kulakta kıllanma gibi oluşumlar kalıtsaldır. Bu ve benzeri özelliklerin düzenlenmesi, ister kalıtsal hastalığı olanlarda ister normal bireylerde olsun soy ağacı analizine dayanır. Şayet kalıtsal bir durum söz konusu ise bu durumu soy ağacı analizi ile tespit etmek mümkündür. Yani soyağacı analizleri genetikle ilgili tüm temel bilgileri verebilir.

• Bazı kalıtsal sorunlar erken teşhis edilemez ve gerekli tedavi uygulanmazsa doğacak çocuklarda zeka geriliği ya da bazı sakatlıkların ortaya çıkmasına hatta ölüme neden olabilir.
• Yeni doğan çocuklarda doğumdan sonraki ilk üç gün içinde gerekli muayeneler yapılarak kalıtsal hastalıkların erken teşhis edilmesi durumunda bu hastalıkların tedavisi mümkündür.
• Endüstrinin gelişmesine bağlı olarak genetik kökenli hastalıkların sayısında artış gözlenmeye başlanmıştır.
• Ancak bilim ve teknolojideki gelişmeler şeker hastalığı gibi bazı kalıtsal hastalıkların tedavisine imkân sağlamaktadır.
• Genetik hastalıkların ortaya çıkmaması için genetik danışma merkezleri kurulmuştur.
• Geliştirilen modern yöntemler genetik hastalıkların tedavisi için yeni imkânlar sağlamıştır.